deCODE genetics: 人類基因組完整重組圖譜繪制完成，遺傳學研究邁出重大一步
冰島雷克雅未克2025年1月23日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen科學家們構建了一張完整的圖譜，詳細描繪了人類DNA在繁殖過程中的遺傳重組方式。 該圖譜標志著在理解遺傳多樣性及其對健康和生育力的影響方面邁出了重要一步。 它延續了deCODE genetics 25年來的研究，該研究致力于了解人類基因組中新多樣性的產生方式，以及這些多樣性與健康和疾病之間的關聯。
今天在《自然》雜志網絡版上發布的新圖譜，首次納入了短距離、非交叉式的祖父母DNA重組，這種重組由于DNA序列的高度相似性而難以被檢測。 這張圖譜還標出了DNA中未發生顯著重組的區域，這些區域很可能是為了保護關鍵的遺傳功能或防止染色體問題。 這一見解更清楚地說明了為什么有些妊娠會失敗，以及基因組如何平衡多樣性和穩定性。
雖然這種被稱為重組的基因洗牌對遺傳多樣性至關重要，但這一過程中的錯誤可能會導致嚴重的生殖問題。 這些失敗可能會引發遺傳錯誤，從而阻止妊娠繼續，這有助于解釋為何全球大約每十對夫婦中就有一對面臨不孕問題。 了解這一過程為改善生育治療和診斷妊娠并發癥提供了新的希望。
該研究還發現了男女在基因組重組發生的方式和位置上存在的關鍵差異。 女性擁有較少的非交叉重組，但這一頻率會隨著年齡的增長而上升，這或許可以解釋為何高齡孕婦面臨更高的妊娠并發癥風險以及孩子染色體異常的幾率。 然而，男性并未顯示出這種隨年齡增長的變化，盡管兩性中的重組都可能引起遺傳給后代的突變。
了解重組過程對于理解人類如何作為一個物種進化以及是什么塑造了包括健康狀況在內的個體差異也很重要。 人類的所有遺傳多樣性均源自基因重組和新生突變，即孩子體內存在而父母體內不存在的DNA序列。 圖譜表明，在DNA重組區域附近突變率較高，從而顯示出這兩個過程之間存在高度相關性。
deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領導者。 利用其獨特的專業技能和人群資源，deCODE已經發現了多種常見疾病的遺傳風險因素。 理解疾病遺傳學的目的在于利用這些信息來開發新的疾病診斷、治療和預防手段。 deCODE genetics是Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
供公眾使用的視頻：
https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3
Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.
