罕見不孤單：國際罕見病日帶你認識皮膚T細胞淋巴瘤
每年2月最后一天是國際罕見病日，旨在提高公眾對罕見病的關注和認識，今年的主題是“More than you can imagine”。罕見病是一類發病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。全球已知的罕見病超7000種，盡管單一疾病患病人數少，但罕見病患者總人數卻并不少。據相關統計，中國的罕見病患者人數超過2000萬人。這些疾病因其復雜性和罕見性，往往導致診斷困難、治療資源有限，給患者及其家庭帶來了沉重的負擔。
皮膚T細胞淋巴瘤是眾多罕見病中的一種，是一組原發于皮膚的惡性T淋巴細胞腫瘤。在2023年發布的《第二批罕見病目錄》中，皮膚T細胞淋巴瘤位列其中第20位。蕈樣肉芽腫和Sézary 綜合征約占皮膚T細胞淋巴瘤的 65%。其中，蕈樣肉芽腫是最常見的亞型，國外數據顯示其發病率約為5.9人/百萬人，好發于中老年人，診斷時中位年齡為55~60歲。1.2
蕈樣肉芽腫早期通常表現為多種形態的紅斑和浸潤性斑塊，這些癥狀容易與皮炎、濕疹或銀屑病等常見的皮膚病混淆。隨著病程的進展，病灶可能演變為腫瘤性病變，并可累及淋巴結和內臟器官，導致預后不良。Sézary 綜合征則是一種高度侵襲性的亞型，其特征為廣泛性紅皮病、外周血Sézary細胞及淋巴結受累。
由于蕈樣肉芽腫早期癥狀不典型以及與其他常見皮膚病的相似性，給診斷帶來了極大的困難，極易被誤診或者漏診。許多患者往往在經歷了輾轉就醫、多次病理活檢后，才得以確診，平均診斷延遲時間較長。這種誤診、漏診的情況，使得患者錯過了最佳的治療時機。因此，早期診斷、規范的分級及分期治療對于蕈樣肉芽腫患者來說至關重要。
為推動皮膚罕見腫瘤的規范化診療和管理，2023年2月，由北京協和醫院皮膚科主任醫師劉潔教授、晉紅中教授牽頭制定的《中國蕈樣肉芽腫診療及管理專家指南》正式發布。這是國內首份聚焦蕈樣肉芽腫的指南，為臨床醫生和患者提供了科學、規范的診療建議，具有重要的指導意義，進一步提升了國內臨床對CTCL診治水平。
此外，為了進一步解決皮膚淋巴瘤患者的就醫難題,協和醫院在2021年5月25日正式成立“原發性皮膚淋巴瘤多學科診療協作組（multi-disciplinary treatment，MDT）”。聯合皮膚科、血液科、病理科、放療科、核醫學科多位專家、教授共同參與診療工作，建立有效的會診及轉診機制，旨在提升整體診治水平，切實改善患者的診療難題。
隨著醫學研究的不斷進步，皮膚T細胞淋巴瘤的治療手段也逐步豐富。近年來，單克隆抗體類藥物、基因修飾藥物、小分子信號通路抑制劑等新型治療方法在其治療中顯示出顯著療效。這些治療手段為臨床醫生提供了更多的選擇，幫助患者有效控制病情，改善生存質量。例如，協和醫院近期收治的一例Sézary 綜合征患者在多線治療失敗及并發嚴重皮膚感染后，使用靶向CCR4的莫格利珠單抗治療，顯著改善了紅皮等皮膚癥狀，疾病進展得到了有效控制，這一新型藥物為患者提供新的治療選擇和更好的預后。
值此2025國際罕見病日之際，讓我們共同關注皮膚T細胞淋巴瘤，認識蕈樣肉芽腫。盡管皮膚T細胞淋巴瘤的診療面臨諸多挑戰，但隨著科研的持續發展和新型藥物的不斷問世，患者的治療前景正在逐步改善。同時，社會各界對罕見病的關注與支持，也將為這些患者帶來更多希望。
參考資料：
[1]劉潔,晉紅中.中國蕈樣肉芽腫診療及管理專家指南[J].罕見病研究,2023,2(02):191-209.
[2] 淋巴瘤診療指南（2022 年版）
