國內首個尿素循環障礙患者組織正式成立，關愛尿素循環障礙社群邁向新臺階
10月1日，由病痛挑戰公益基金會主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心支持的首屆尿素循環障礙醫患交流會暨患者組織成立儀式在濟南成功舉辦。來自全國各地的數十個患者家庭代表與領域專家相聚一堂，共同就尿素循環障礙患者關心的議題進行全面的交流。本次活動還獲得了京東健康的特別支持，同步在其平臺進行直播宣傳。
據了解，這是罕見病尿素循環障礙患者群體在國內發起成立的首個患者組織，將對國內尿素循環障礙疾病領域工作的推動帶來積極的影響。
顧學范 上海市兒童罕見病診治中心主任
羅小平 華中科技大學同濟醫學院兒科學系主任
王奕鷗 病痛挑戰基金會副理事長/創始人
王鳳強 博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心市場部負責人
尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders ,UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環中所需的酶活性降低或缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。
尿素循環障礙（UCDs）主要表現為新生兒期或之后出現的高氨血癥。臨床表現包括：類似腦炎或藥物中毒的意識水平改變、急性腦病、癲癇、嗜睡、精神障礙等。高氨血癥會導致嚴重的神經認知功能損害、昏迷甚至死亡。
目前，尿素循環障礙患者群體在國內的受關注度不高，許多患者家庭、社會公眾，甚至臨床醫生對該病種的認識都比較有限。
從2022年伊始，病痛挑戰基金會聯合博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心，開展了一系列以平“氨”成長為主題的醫患交流活動。通過持續的醫患交流，疾病科普，提升了患者的疾病管理和認識，增強患者家庭的護理意識，提高患者的生活質量。與此同時，來自全國各地的患者及家庭聚攏在一起，迫切需要更專業的患者組織來為社群服務。
在多方領域嘉賓的見證下，首個尿素循環障礙患者組織正式發起成立
在活動現場，由主辦方聯合尿素循環障礙患者及家屬代表共同發起成立的尿素循環障礙之家患者組織正式成立。該組織將在之后積極聯合多方力量，共同推動尿素循環障礙疾病在中國的診療、藥物可及、政策保障、病友服務等方面的發展。
來自全國多個區域的遺傳代謝領域專家，通過視頻的形式向首屆尿素循環障礙醫患交流會及患者組織成立送來了祝福。在現場，還有數十個患者家庭代表與多個醫學專家代表與線上的參會者共同見證了這一開創性的行動。
北京大學第一醫院兒科主任醫師楊艷玲教授做‘尿素循環障礙患者高氨血癥的臨床處理“的主題分享
浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科主任醫師黃新文教授做“尿素循環障礙患兒的臨床治療選擇“的主題分享
山東第一醫科大學附屬省立醫院兒科主任醫師商曉紅教授做“尿素循環障礙患者的飲食管理及家庭遺傳防控“的主題分享
根據活動安排，來自臨床的多位專家圍繞尿素循環障礙的臨床診療議題進行了專題分享，并就患者和家庭關心的日常護理問題做了互動交流。患者家庭代表進行了患者故事分享，讓更多人真切地認識了尿素循環障礙患者群體的生存現狀。此外，主辦方還特別安排了尿素循環障礙家長心理工作坊，讓患者家庭敞開心扉，傾訴家人病痛的遭遇。通過在專業心理老師的交流、引導下，正確認識罕見病與生活相互共存，如何平衡，為患者家庭更好面對疾病提供心理指導。
本次活動的成功舉辦，為推動國內尿素循環障礙疾病工作的開展開啟了新的篇章。相信隨著越來越多人對該群體的關注，尿素循環障礙疾病患者的診療、藥物保障、日常護理等全方位工作，都會得到更好地提升，助力患者社群的健康生活。
（注：尿素循環障礙疾病分型包括：鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥；N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥；精氨酰琥珀酸合成酶缺乏癥(瓜氨酸血癥1型)；精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏癥(精氨酸琥珀酸尿癥)；精氨酸酶1缺乏癥(精氨酸血癥)；高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征；希特林蛋白缺乏癥(瓜氨酸血癥2型)。）
關于北京病痛挑戰公益基金會
北京市第一家關注罕見病領域的公益基金會，英文縮寫ICF，緣起于“冰桶挑戰”，致力于支持罕見病病友的醫療康復，培育積極行動的罕見病自組織，搭建多方參與的平臺，打造公眾鏈接感強的品牌項目，推進罕見病問題的制度保障，解決罕見病群體在醫療康復、社會融入等方面的迫切問題，為其建立平等、受尊重的社會環境。
關于尿素循環障礙之家
尿素循環障礙之家是由病痛挑戰基金會聯合患者及家屬代表共同發起成立的公益性患者組織，旨在聯合多方力量，相互合作，共同推動尿素循環障礙疾病在中國的診療、藥物可及、政策保障等方面的發展，提升患者生活質量。中心將以患者及家屬為中心開展包括信息咨詢、疾病科普、醫學研究、心理支持、公眾宣傳、政策倡導等在內的多方面支持。了解更多信息，請關注“尿素循環障礙之家”微信公眾號。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
