臨平區政府積極推動出生缺陷防控關口前移
在當今社會，隨著知識素養的普及和信息的暢通，年輕人對健康更加重視，特別是備孕的新婚夫婦，都有較強的優生優育意識。在這樣的趨勢下，杭州市臨平區政府率先在“優生兩免”檢查中新增了“染色體核型檢查”，旨在為當地備孕夫婦把好第一關，幫助他們了解自身的遺傳信息，規避可能存在的遺傳疾病風險，從而助力更高水平的優生優育。
李先生和王女士是一對上個月剛領證的小夫妻，有備孕計劃。然而，婚檢結果顯示，李先生攜帶有染色體異常，雖然李先生本人表型沒有任何異常，但這卻很可能導致他生育的子代有一定風險患染色體病。相關工作人員隨即為他聯系了遺傳學專家進行診斷咨詢。在專家的耐心講解下，他逐漸從負面情緒中走出來，并且認識到在懷孕前發現這一問題是件好事情，因為他們有充足的時間做好準備，而且現在的醫學技術可以解決他們的問題。之后，李先生夫婦根據專家的建議重新調整了備孕計劃，以確保健康孕育。
其實像李先生這樣的染色體異常攜帶者在我國大約占1.6%，染色體異常攜帶者自身沒有任何異常，但是其子代卻可能會有染色體異常問題，從而導致胎停、流產、先天性畸形等問題。因此，阻斷子代遺傳風險非常重要，而這關鍵就在于早檢查早發現，從而也能盡早進行干預，預防子代出生缺陷。
一直以來，杭州市臨平區政府十分重視預防出生缺陷。自2005年10月開始實施免費婚前醫學檢查以來，陸續實施了免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查和聽力篩查、免費增補葉酸預防神經管缺陷項目、國家免費孕前優生健康檢查項目、孕產婦和0-6歲兒童基本保健免費服務、免費新生兒先天性心臟病篩查項目等一系列的免費保健服務。更是在杭州市率先納入了染色體核型檢查項目，作為優生兩免檢查的一部分，面向所有的適齡新婚及備孕家庭，切實有效地推進了出生缺陷防控關口前移。
隨著這些項目的開展和宣傳，臨平區逐步形成了科學備孕、優生優育的良好社會氛圍。“一個家庭的幸福孕育，是社會繁榮與發展的基石。”臨平區婚檢處相關負責人表示，“我們希望每一個新家庭都能夠意識到婚前孕前檢查的重要性，以科學健康的備孕方式，迎接美好新生命的到來。”
