“平氨成長 樂享新生” 中國尿素循環障礙關愛日醫患交流活動成功舉辦
每年7月21日是中國尿素循環障礙關愛日，今年是第二個中國尿素循環障礙關愛日。為了更好地推動社會對尿素循環障礙這一罕見病的認知，加強醫患交流，提升中國尿素循環障礙關愛日的知曉度，7月7日，由北京病痛挑戰公益基金會、尿素循環障礙之家主辦，上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒童罕見病診治中心聯合主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心公益支持的“平氨成長 樂享新生”——中國尿素循環障礙關愛日特別活動暨尿素循環障礙醫患交流會成功在上海舉辦。
本次活動特別邀請到了上海交通大學醫學院附屬新華醫院的顧學范教授、邱文娟主任、韓連書主任、馮一主任、梁黎黎副主任醫師全程參與，并做主題報告，為大家全方面講解有關尿素循環障礙的篩查、診斷、治療、急性期處理、日常低蛋白飲食等知識。在現場，來自上海、浙江、江蘇、江西、安徽、湖北等8個省市區的患者家庭齊聚一堂，全程參與本次醫患交流。
尿素循環障礙（urea cycle disorders, UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝缺陷病，由于尿素循環中所需的酶活性降低或缺乏而導致氨轉化成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥，嚴重時，常常會危及生命。
臨床主要以急、慢性高氨血癥引起的大腦神經及肝臟毒性為主要癥狀，尤其對發育中的大腦造成不可逆的損傷，死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理；急性高氨血癥可能引起厭食、嘔吐、肝衰竭等消化系統癥狀，以及意識改變、癲癇發作等神經系統癥狀等；慢性高氨血癥可能會引起生長發育遲緩、認知障礙、智力障礙或倒退等。
由于罕見，長期以來，該患者群體在國內整體面臨診療水平不足、治療藥物缺乏、疾病負擔重、政策保障欠缺的窘境。自2022年國內專注尿素循環障礙患者服務的“尿素循環障礙之家”成立后，該患者群體的服務工作開始快速推進，圍繞臨床診療、患者及家庭教育、疾病科普、公眾宣傳、藥物可及、政策保障等開展一系列服務工作，有效地提升了患者服務水平，在一定程度上加強了患者的健康保障。
在本次活動中的醫患交流環節，與會專家與到場的患者家庭進行深入的面對面交流。家長們針對患兒日常照料過程中遇到的問題，以及近期身體狀態、檢查結果情況，向專家們進行仔細問詢。本次活動是繼六一兒童節之后的第二次線下醫患交流活動。主辦方希望持續地提供線下相聚的機會，讓病友家庭相互認知，與臨床專家近距離面對面進行互動，幫助病友家庭更好地管理疾病，真正做到平安成長。
據了解，“中國尿素循環障礙關愛日”是由北京病痛挑戰公益基金會和尿素循環障礙之家于2023年7月21日在第二屆全國病友大會上聯合發起設立，以此來更好地呼吁全社會關注該疾病群體，推動該疾病的整體工作開展。
在活動當天，還特別安排了營養管理工作坊，邀請上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床營養科的陸雯昳營養師為到場的病友家庭講解低蛋白飲食的食譜設計及誤區。同時，還安排了院內負責專業營養配餐的老師，現場教授飲食制作，讓大家在寓教于樂中收獲專業、科學的疾病管理知識。
本次線下活動也是2024年關愛日期間的系列活動之一，后續還將舉辦醫學沙龍、疾病教育、社會倡導等多種形式推廣活動，讓更多人知曉尿素循環障礙疾病，一起聚力推動國內尿素循環障礙綜合服務的提升。
參考資料：
[1]中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化專業委員會,中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組,中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會遺傳代謝學組,等. 中國尿素循環障礙診斷治療和管理指南[J]. 中華兒科雜志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.
